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Estudo revela detalhes da distrofia muscular de Duchenne – 11/01/2025 – Equilíbrio e Saúde

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Mayala Fernandes

Um estudo publicado no Journal of Biological Chemistry detalha interações inéditas entre proteínas fundamentais para a estabilidade muscular, trazendo novas perspectivas para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma condição genética rara e sem cura, que leva ao enfraquecimento e à deterioração dos músculos do corpo.

A doença, caracterizada pela ausência da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das células musculares, afeta principalmente meninos e causa progressiva deterioração muscular. Como resultado, indivíduos com DMD podem apresentar sintomas como dificuldade para caminhar e quedas frequentes.

“A DMD é como uma parede de tijolos onde falta uma peça importante, a distrofina. Sem ela, a estrutura fica instável e desmorona, levando à degeneração muscular”, explica Marcondes Cavalcante França, professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas).

A DMD surge de mutações no gene que codifica a distrofina. A pesquisa mostra como o domínio C-terminal (CT), que compõe a distrofina, interage com as duas principais isoformas da distrobrevina, uma proteína parceira. Essas interações variam de acordo com a composição de aminoácidos e padrões de expressão em diferentes tecidos, influenciando diretamente a estabilidade do complexo proteico.

“Por ser uma proteína gigantesca, a distrofina não pode ser utilizada integralmente nos tratamentos. Por isso, é importante identificar quais partes dela são determinantes para sua função”, explica o neurologista Henrique Freitas, coordenador da equipe de Neurologia do Hospital Mater Dei. Segundo ele, o estudo é importante para entender quais são os blocos da proteína que devem ser incluídos em novos tratamentos.

“Compreender essas interações nos aproxima de tratamentos que atacam as causas básicas da DMD”, afirma Krishna Mallela, professor da Universidade do Colorado e autor principal do estudo. Segundo ele, o trabalho oferece uma base molecular para entender os sintomas da DMD, que vão além dos músculos esqueléticos, afetando órgãos como coração e cérebro.

Embora os tratamentos atuais possam prolongar a vida dos pacientes, seu alto custo e eficácia limitada ressaltam a urgência de novas abordagens terapêuticas.

Desafios no diagnóstico e no tratamento

Afonso, 8, recebeu o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne após apresentar dificuldades em atividades físicas simples, como correr ou subir escadas.

“Achávamos que ele precisava de mais estímulo, mas os sinais persistiram. O teste genético confirmou o diagnóstico, que foi um choque”, conta a mãe, Amanda Regia de Lima. Hoje, Afonso mantém uma rotina de terapias para preservar a mobilidade. “Sabemos que essas medidas são paliativas e que ele precisa de terapias mais avançadas para melhorar sua qualidade de vida”, afirma a mãe.

De acordo com a literatura médica mundial, um a cada 2.500 a 3.200 meninos nascidos vivos são acometidos por DMD. Meninas raramente apresentam sintomas, mas podem ser portadoras da mutação genética, o que torna o aconselhamento genético essencial para famílias afetadas. “No Brasil, a estimativa é de cerca de 300 novos casos anuais”, afirma o professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.

Os tratamentos disponíveis para a DMD concentram-se no manejo dos sintomas. Entre as opções estão corticosteroides, que ajudam a retardar a progressão da fraqueza muscular, além de programas de alongamento, exercícios físicos e o uso de dispositivos como órteses e cadeiras de roda.

Em dezembro, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) concedeu o registro do primeiro produto de terapia gênica para DMD, o Elevidys. Este é o primeiro medicamento do tipo aprovado no Brasil para tratar crianças que ainda conseguem caminhar de quatro a sete anos. O medicamento tem custo médio de R$ 17 milhões e ainda não está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde).

Camila de Freitas Sousa Correa, mãe de Gabriel, 6, aguarda ansiosa pelo tratamento. “O geneticista acredita que o Gabriel vai ter um desenvolvimento muito bom após a medicação. Segundo a bula, meu filho se enquadra perfeitamente”, afirma.

O Elevidys é o único medicamento que atua diretamente na causa da doença e oferece uma nova esperança para famílias que, até então, dependiam de tratamentos paliativos. Hoje, o tratamento disponível para crianças é limitado ao uso de corticoides e fisioterapia.



Leia Mais: Folha

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Mulher alimenta pássaros livres na janela do apartamento e tem o melhor bom dia, diariamente; vídeo

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O projeto com os cavalos, no Kentucky (EUA), ajuda dependentes químicos a recomeçarem a vida. - Foto: AP News

Todos os dias de manhã, essa mulher começa a rotina com uma cena emocionante: alimenta vários pássaros livres que chegam à janela do apartamento dela, bem na hora do café. Ela gravou as imagens e o vídeo é tão incrível que já acumula mais de 1 milhão de visualizações.

Cecilia Monteiro, de São Paulo, tem o mesmo ritual. Entre alpiste e frutas coloridas, ela conversa com as aves e dá até nomes para elas.

Nas imagens, ela aparece espalhando delicadamente comida para os pássaros, que chegam aos poucos e transformam a janela num pedacinho de floresta urbana. “Bom dia. Chegaram cedinho hoje, hein?”, brinca Cecilia, enquanto as aves fazem a festa com o banquete.

Amor e semente

Todos os dias Cecilia acorda e vai direto preparar a comida das aves livres.

Ela oferece porções de alpiste e frutas frescas e arruma tudo na borda da janela para os pequenos visitantes.

E faz isso com tanto amor e carinho que a gratidão da natureza é visível.

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Cantos de agradecimento

E a recompensa vem em forma de asas e cantos.

Maritacas, sabiás, rolinha e até uma pomba muito ousada resolveu participar da festa.

O ambiente se transforma com todas as aves cantando e se deliciando.

Vai dizer que essa não é a melhor forma de começar o dia?

Liberdade e confiança

O que mais chama a atenção é a relação de respeito entre a mulher e as aves.

Nada de gaiolas ou cercados. Os pássaros vêm porque querem. E voltam porque confiam nela.

“Podem vir, podem vir”, diz ela na legenda do vídeo.

Internautas apaixonados

O vídeo se tornou viral e emocionou milhares de pessoas nas redes sociais.

Os comentários vão de elogios carinhosos a relatos de seguidores que se sentiram inspirados a fazer o mesmo.

“O nome disso é riqueza! De alma, de vida, de generosidade!”, disse um.

“Pra mim quem conquista os animais assim é gente de coração puro, que benção, moça”, compartilhou um segundo.

Olha que fofura essa janela movimentada, cheia de aves:

Cecila tem a mesma rotina todos os dias. Que gracinha! - Foto: @cecidasaves/TikTok Cecila tem a mesma rotina todos os dias. Põe comida para os pássaros livres na janela do apartamento dela em SP. – Foto: @cecidasaves/TikTok



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Cavalos ajudam dependentes químicos a se reconectar com a vida, emprego e família

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Cecília, uma mulher de São Paulo, põe alimentos todos os dias os para pássaros livres na janela do apartamento dela. - Foto: @cecidasaves/TikTok

O poder sensorial dos cavalos e de conexão com seres humanos é incrível. Tanto que estão ajudando dependentes químicos a se reconectar com a família, a vida e trabalho nos Estados Unidos. Até agora, mais de 110 homens passaram com sucesso pelo programa.

No Stable Recovery, em Kentucky, os cavalos imensos parecem intimidantes, mas eles estão ali para ajudar. O projeto ousado, criado por Frank Taylor, coloca os homens em contato direto com os equinos para desenvolverem um senso de responsabilidade e cuidado.

“Eu estava simplesmente destruído. Eu só queria algo diferente, e no dia em que entrei neste estábulo e comecei a trabalhar com os cavalos, senti que eles estavam curando minha alma”, contou Jaron Kohari, um dos pacientes.

Ideia improvável

Os pacientes chegam ali perdidos, mas saem com emprego, dignidade e, muitas vezes, de volta ao convívio com aqueles que amam.

“Você é meio egoísta e esses cavalos exigem sua atenção 24 horas por dia, 7 dias por semana, então isso te ensina a amar algo e cuidar dele novamente”, disse Jaron Kohari, ex-mineiro de 36 anos, em entrevista à AP News.

O programa nasceu da cabeça de Frank, criador de cavalos puro-sangue e dono de uma fazenda tradicional na indústria de corridas. Ele, que já foi dependente em álcool, sabe muito bem como é preciso dar uma chance para aqueles que estão em situação de vulnerabilidade.

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A ideia

Mas antes de colocar a iniciativa em prática, precisou convencer os irmãos a deixar ex-viciados lidarem com animais avaliados em milhões de dólares.“Frank, achamos que você é louco”, disse a família dele.

Mesmo assim, ele não desistiu e conseguiu a autorização para tentar por 90 dias. Se algo desse errado, o programa seria encerrado imediatamente.

E o melhor aconteceu.

A recuperação

Na Stable Recovery, os participantes acordam às 4h30, participam de reuniões dos Alcoólicos Anônimos e trabalham o dia inteiro cuidando dos cavalos.

Eles escovam, alimentam, limpam baias, levam aos pastos e acompanham as visitas de veterinários aos animais.

À noite, cozinham em esquema revezamento e vão dormir às 21h.

Todo o programa dura um ano, e isso permite que os participantes se tornem amigos, criem laços e fortaleçam a autoestima.

“Em poucos dias, estando em um estábulo perto de um cavalo, ele está sorrindo, rindo e interagindo com seus colegas. Um cara que literalmente não conseguia levantar a cabeça e olhar nos olhos já está se saindo melhor”, disse Frank.

Cavalos que curam

Os cavalos funcionam como espelhos dos tratadores. Se o homem está tenso, o cavalo sente. Se está calmo, ele vai retribuir.

Frank, o dono, chegou a investir mais de US$ 800 mil para dar suporte aos pacientes.

Ao olhar tantas vidas que ele já ajudou a transformar, ele diz que não se arrepende de nada.

“Perdemos cerca de metade do nosso dinheiro, mas apesar disso, todos aqueles caras permaneceram sóbrios.”

A gente aqui ama cavalos. E você?

A rotina com os animais é puxada, mas a recompensa é enorme. – Foto: AP News



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Resgatado brasileiro que ficou preso na neve na Patagônia após seguir sugestão do GPS

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O brasileiro Hugo Calderano, de 28 anos, conquista a inédita medalha de prata no Mundial de Tênis de Mesa no Catar.- Foto: @hugocalderano

Cuidado com as sugestões do GPS do seu carro. Este brasileiro, que ficou preso na neve na Patagônia, foi resgatado após horas no frio. Ele seguiu as orientações do navegador por satélite e o carro acabou atolado em uma duna de neve. Sem sinal de internet para pedir socorro, teve que caminhar durante horas no frio de -10º C, até que foi salvo pela polícia.

O progframador Thiago Araújo Crevelloni, de 38 anos, estava sozinho a caminho de El Calafate, no dia 17 de maio, quando tudo aconteceu. Ele chegou a pensar que não sairia vivo.

O resgate só ocorreu porque a anfitriã da pousada onde ele estava avisou aos policiais sobre o desaparecimento do Thiago. Aí começaram as buscas da polícia.

Da tranquilidade ao pesadelo

Thiago seguia viagem rumo a El Calafate, após passar por Mendoza, El Bolsón e Perito Moreno.

Cruzar a Patagônia de carro sempre foi um sonho para ele. Na manhã do ocorrido, nevava levemente, mas as estradas ainda estavam transitáveis.

A antiga Rota 40, por onde ele dirigia, é famosa pelas paisagens e pela solidão.

Segundo o programador, alguns caminhões passavam e havia máquinas limpando a neve.

Tudo parecia seguro, até que o GPS sugeriu o desvio que mudou tudo.

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Caminho errado

Thiago seguiu pela rota alternativa e, após 20 km, a neve ficou mais intensa e o vento dificultava a visibilidade.

“Até que, numa curva, o carro subiu em uma espécie de duna de neve que não dava para distinguir bem por causa do vento branco. Tudo era branco, não dava para ver o que era estrada e o que era acúmulo de neve. Fiquei completamente preso”, contou em entrevista ao G1.

Ele tentou desatolar o veículo com pedras e ferramentas, mas nada funcionava.

Caiu na neve

Sem ajuda por perto, exausto, encharcado e com muito frio, Thiago decidiu caminhar até a estrada principal.

Mesmo fraco, com fome e mal-estar, colocou uma mochila nas costas e saiu por volta das 17h.

Após mais de cinco horas de caminhada no escuro e com o corpo congelando, ele caiu na neve.

“Fiquei deitado alguns minutos, sozinho, tentando recuperar energia. Consegui me levantar e segui, mesmo sem saber quanta distância faltava.”

Luz no fim do túnel

Sem saber quanto tempo faltava para a estrada principal, Thiago se levantou e continuou a caminhada.

De repente, viu uma luz. No início, o programador achou que estava alucinando.

“Um pouco depois, ao olhar para trás em uma reta infinita, vi uma luz. Primeiro achei que estava vendo coisas, mas ela se aproximava. Era uma viatura da polícia com as luzes acesas. Naquele momento senti um alívio que não consigo descrever. Agitei os braços, liguei a lanterna do celular e eles me viram”, disse.

A gentileza dos policiais

Os policiais ofereceram água, comida e agasalhos.

“Falaram comigo com uma ternura que me emocionou profundamente. Me levaram ao hospital, depois para um hotel. Na manhã seguinte, com a ajuda de um guincho, consegui recuperar o carro”, agradeceu o brasileiro.

Apesar do susto, ele se recuperou e decidiu manter a viagem. Afinal, era o sonho dele!

Veja como foi resgatado o brasileiro que ficou preso na neve na Patagônia:

Thiago caminhou por 5 horas no frio até ser encontrado. – Foto: Thiago Araújo Crevelloni

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