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Estudo revela detalhes da distrofia muscular de Duchenne – 11/01/2025 – Equilíbrio e Saúde

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Estudo revela detalhes da distrofia muscular de Duchenne - 11/01/2025 - Equilíbrio e Saúde

Mayala Fernandes

Um estudo publicado no Journal of Biological Chemistry detalha interações inéditas entre proteínas fundamentais para a estabilidade muscular, trazendo novas perspectivas para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma condição genética rara e sem cura, que leva ao enfraquecimento e à deterioração dos músculos do corpo.

A doença, caracterizada pela ausência da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das células musculares, afeta principalmente meninos e causa progressiva deterioração muscular. Como resultado, indivíduos com DMD podem apresentar sintomas como dificuldade para caminhar e quedas frequentes.

“A DMD é como uma parede de tijolos onde falta uma peça importante, a distrofina. Sem ela, a estrutura fica instável e desmorona, levando à degeneração muscular”, explica Marcondes Cavalcante França, professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas).

A DMD surge de mutações no gene que codifica a distrofina. A pesquisa mostra como o domínio C-terminal (CT), que compõe a distrofina, interage com as duas principais isoformas da distrobrevina, uma proteína parceira. Essas interações variam de acordo com a composição de aminoácidos e padrões de expressão em diferentes tecidos, influenciando diretamente a estabilidade do complexo proteico.

“Por ser uma proteína gigantesca, a distrofina não pode ser utilizada integralmente nos tratamentos. Por isso, é importante identificar quais partes dela são determinantes para sua função”, explica o neurologista Henrique Freitas, coordenador da equipe de Neurologia do Hospital Mater Dei. Segundo ele, o estudo é importante para entender quais são os blocos da proteína que devem ser incluídos em novos tratamentos.

“Compreender essas interações nos aproxima de tratamentos que atacam as causas básicas da DMD”, afirma Krishna Mallela, professor da Universidade do Colorado e autor principal do estudo. Segundo ele, o trabalho oferece uma base molecular para entender os sintomas da DMD, que vão além dos músculos esqueléticos, afetando órgãos como coração e cérebro.

Embora os tratamentos atuais possam prolongar a vida dos pacientes, seu alto custo e eficácia limitada ressaltam a urgência de novas abordagens terapêuticas.

Desafios no diagnóstico e no tratamento

Afonso, 8, recebeu o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne após apresentar dificuldades em atividades físicas simples, como correr ou subir escadas.

“Achávamos que ele precisava de mais estímulo, mas os sinais persistiram. O teste genético confirmou o diagnóstico, que foi um choque”, conta a mãe, Amanda Regia de Lima. Hoje, Afonso mantém uma rotina de terapias para preservar a mobilidade. “Sabemos que essas medidas são paliativas e que ele precisa de terapias mais avançadas para melhorar sua qualidade de vida”, afirma a mãe.

De acordo com a literatura médica mundial, um a cada 2.500 a 3.200 meninos nascidos vivos são acometidos por DMD. Meninas raramente apresentam sintomas, mas podem ser portadoras da mutação genética, o que torna o aconselhamento genético essencial para famílias afetadas. “No Brasil, a estimativa é de cerca de 300 novos casos anuais”, afirma o professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp.

Os tratamentos disponíveis para a DMD concentram-se no manejo dos sintomas. Entre as opções estão corticosteroides, que ajudam a retardar a progressão da fraqueza muscular, além de programas de alongamento, exercícios físicos e o uso de dispositivos como órteses e cadeiras de roda.

Em dezembro, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) concedeu o registro do primeiro produto de terapia gênica para DMD, o Elevidys. Este é o primeiro medicamento do tipo aprovado no Brasil para tratar crianças que ainda conseguem caminhar de quatro a sete anos. O medicamento tem custo médio de R$ 17 milhões e ainda não está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde).

Camila de Freitas Sousa Correa, mãe de Gabriel, 6, aguarda ansiosa pelo tratamento. “O geneticista acredita que o Gabriel vai ter um desenvolvimento muito bom após a medicação. Segundo a bula, meu filho se enquadra perfeitamente”, afirma.

O Elevidys é o único medicamento que atua diretamente na causa da doença e oferece uma nova esperança para famílias que, até então, dependiam de tratamentos paliativos. Hoje, o tratamento disponível para crianças é limitado ao uso de corticoides e fisioterapia.





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Quando Elon Musk fez um gesto de ódio, muitos defenderam que era amor – 25/01/2025 – Ricardo Araújo Pereira

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Quando Elon Musk fez um gesto de ódio, muitos defenderam que era amor - 25/01/2025 - Ricardo Araújo Pereira

Certo dia, Triboulet, o famoso bobo da corte francês do século 16, interveio numa discussão para dizer que, por vezes, a desculpa que se apresenta por um ato ofensivo consegue ser pior do que o ato original.

Na língua portuguesa, temos um provérbio em que está contida esta ideia: é pior a emenda que o soneto. Mas, ao que parece, o rei não compreendeu o raciocínio do bobo e deu-lhe 24 horas para o demonstrar, e o ameaçou com a prisão se ele fosse incapaz de fazê-lo.

No dia seguinte, quando o rei passava por ele no palácio, Triboulet assentou-lhe um bom tapa na bunda. O rei, naturalmente, ficou furioso, e gritou: “Bobo! Explique-se imediatamente!” Triboulet disse: “Peço desculpa, majestade. Confundi vossa alteza com a sua mulher.”

Quando, num comício, Elon Musk fez um gesto extremamente parecido com a saudação nazista, muita gente concluiu que ele tinha feito a saudação nazista. As pessoas, por vezes, precipitam-se.

O próprio Musk e os seus apoiantes vieram esclarecer que o gesto não era a saudação nazista, mas sim uma forma de dizer “o meu coração está convosco, aqui o têm, vou lançá-lo na vossa direção.” Não era ódio, era amor. Por isso, fui rever o gesto com mais atenção.

E devo dizer que considero a hipótese de aquilo ser um gesto de amor mais sinistra. Creio que é menos grave se aquilo que Musk fez for mesmo a saudação nazista. Se é amor, julgo que é perigoso. Ele leva, de fato, a mão à zona do coração.

E depois estica o braço na direção da plateia. Mas reparem na cara dele. É assim que ele ama? Nesse caso, como será que ele odeia? Mais: ele acompanha o gesto com um grunhido. É, sabemo-lo agora, um som animalesco de amor.

A questão é que, se aquilo for ódio, eu compreendo. Se for amor, fujo. Tenho mais medo da forma como ele ama do que da forma como ele odeia. Além do mais, não estamos apenas perante um caso em que a desculpa é pior do que o ato.

A desculpa parece ser inadmissível por uma questão de lógica elementar.

Para nos oferecer o seu coração, ele precisava de ter um. As provas disso escasseiam.


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Um menino de 14 anos morto em Paris após se recusar a ter seu telefone roubado, dois suspeitos menores sob custódia policial

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Um menino de 14 anos morto em Paris após se recusar a ter seu telefone roubado, dois suspeitos menores sob custódia policial

Um adolescente de 14 anos foi morto a facadas na sexta-feira, 24 de janeiro, em Paris, depois de se recusar a entregar o seu telemóvel a dois menores de 16 e 17 anos que foram detidos sob custódia policial, informou o Ministério Público, a pedido da Agência. France-Presse, sábado.

“Enquanto o menino, nascido em fevereiro de 2010, saía do treino de futebol, pouco antes das 20h, duas pessoas pediram seu telefone”relatou a mesma fonte. Em resposta à sua recusa, foi violentamente esfaqueado no ombro, segundo uma fonte policial e o Ministério Público.

“Seu amigo prestou os primeiros socorros e ajudou a identificar os agressores”acrescentou a promotoria. Dois menores, nascidos em maio de 2007 e agosto de 2008, residentes no 14º arrondissement, foram presos e colocados sob custódia policial.

Investigação aberta

Atendimento no local do ataque, a vítima perdeu a consciência e precisou ser reanimada duas vezes antes de ser transportada pelo SAMU para o hospital Necker em estado de risco de vida, segundo fonte policial. “Apesar do tratamento médico, a vítima foi declarada morta por volta do meio-dia” Sábado, anunciou a acusação.

A investigação, inicialmente aberta para “tentativa de homicídio de menor de 15 anos e extorsão com arma”agora cobre “o crime de extorsão seguido de morte, crime punível com prisão perpétua”foi esclarecido.

Segundo a promotoria, “os dois menores detidos já eram conhecidos dos tribunais”. Um deles foi alvo de medida educacional judicial em dezembro de 2023 por atos de furto e extorsão. Ambos foram apresentados ao tribunal em 30 de outubro de 2024 por atos de roubo cometidos com violência e foram proibidos de entrar em contato.

O mundo com AFP

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Gill Hornby: ‘Jane Austen criou os seis melhores romances da língua inglesa’ | Ficção

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Gill Hornby: 'Jane Austen criou os seis melhores romances da língua inglesa' | Ficção

Hephzibah Anderson

FA ex-jornalista Gill Hornby, 65 anos, publicou seu primeiro romance aos 50 anos, mas só escreveu o terceiro, Senhorita Austen (2020), que ela atingiu seu ritmo. Centrado na amada irmã mais velha de Jane Austen, Cassandra, o filme investiga o mistério de por que ela destruiu centenas de cartas e se tornou um best-seller elogiado por Janeites. Agora, foi transformado em um drama da BBC em quatro partes para coincidir com o 250º aniversário do nascimento de Jane, com Keeley Hawes, indicada ao Bafta, interpretando Cassandra. Desde então, Hornby escreveu mais dois romances ambientados na extensa família Austen, o último dos quais, A fugaserá lançado em maio. Ela mora em Kintbury, Berkshire, com o marido, o escritor Robert Harris.

Como é ver Senhorita Austen na tela?
Obviamente a gramática da TV é muito diferente, e Cassandra no romance é muito mais velha. Não tenho nenhuma objeção a isso e Keeley Hawes é absolutamente maravilhosa, sua atuação é tão inteligente e tranquila, mas a revelação é Patsy Ferran como Jane Austen. Ela tem todas as qualidades que eu acho que nunca foram mostradas antes em uma performance de Austen – aquela estranheza peculiar, a inteligência que brilha nela.

Você não se sentiu tentado por um papel como figurante?
Eles perguntaram, mas eu não sou o tipo de garota que usa chapéu, então não.

A série Austen começou para você com Cassandra. Como você a conheceu pela primeira vez?
Mudando-se para Kintbury. Os vizinhos nos disseram que havia uma ligação com Austen e descobriu-se que na verdade a ligação era Cassandra, que estava noiva do segundo filho da reitoria que ficava no local da nossa casa. Tom Fowle, seu noivo, partiu para o exterior antes do amanhecer de uma manhã de janeiro, e ela se despediu dele no portão e nunca mais o viu (ele morreu de febre amarela). Sou assombrado por mulheres na história que tiveram seus destinos e tiveram que viver de acordo quando as coisas deram errado.

Ela tende a receber pouca atenção dos biógrafos de Austen por ter queimado grande parte da correspondência de sua irmã.
Sempre achei que nós, que gostamos dos romances de Jane, deveríamos ficar de joelhos em gratidão por tudo de bom que Cassandra fez. Jane era uma pessoa frágil e pessoas frágeis precisam de seu companheiro, e ela era assim. Se ela tivesse se casado, Jane estaria em apuros. O que Cassandra fez ao queimar as cartas foi proteger enormemente sua irmã e fazer muito para criar a marca que temos hoje, porque sabemos tão pouco sobre Jane, ela pode ser tudo para todas as pessoas.

O que você acha que erramos sobre Jane Austen como pessoa?
Esta cotovia solteirona: “Ela escreveu essas histórias de amor perfeitas e ela mesma nunca conheceu o amor, isso não faz seu coração se partir?” Não, de jeito nenhum. Ela não era adequada para a vida de casada e encontrou seu paraíso em Chawton Cottage com sua irmã, sua mãe e sua melhor amiga. Não havia homem para exigir o jantar, eles tinham autonomia sobre suas finanças e para onde iam. Ela só o teve por oito anos e meio e nesse período revisou ou criou os seis melhores romances em língua inglesa.

E como escritor?
Nós a classificamos como uma romancista romântica e lemos seus livros como histórias de amor, mas ela é uma comentarista social e na verdade eles são resgates. No início de todos os seus romances, além de Emaas mulheres estão em perigo. A sua mulher georgiana teria lido a página de abertura do Orgulho e Preconceito e pensei: “Eles têm um patrimônio vinculado e cinco filhas? Oh meu Deus, esta é uma história de terror.”

Seu irmão é Nick Hornby. O que seus pais fizeram para que os dois filhos se tornassem autores?
Eles se divorciaram, e um dos subprodutos de ter pais divorciados nos anos 60 e 70 – quando isso não era comum e fazia você se sentir diferente – foi que isso o transformou em um observador. Duas outras coisas: minha mãe nos deixava na biblioteca de Maidenhead todos os sábados de manhã, o que era um passaporte para outro mundo, e nós dois tínhamos professores de inglês extraordinários. Nick sempre foi um pouco idiota, mas eu era péssimo até o sexto ano, quando a Sra. Effendowicz decidiu me pegar pela nuca e me transformar em alguma coisa. Ela me apresentou a Jane Austen. Ainda a vejo e ela é uma das minhas primeiras leitoras.

Você consideraria escrever um romance conjunto com seu marido?
Absolutamente não. Começar de manhã acho bastante complicado, mas ele é o Sr. 8 horas e tem tudo planejado. Quando eu começasse, ele já estaria tomando seu segundo copo de clarete! Além disso, não vejo exatamente onde nossos gêneros se encontram. Manter-nos-emos na sua auto-estrada e no meu caminho sinuoso.

Você tem um romance favorito de Austen?
Eu mudo de ideia o tempo todo. eu admiro Ema enormemente como uma trama e estou descobrindo Orgulho e Preconceito de novo. Na verdade, é um romance sobre revolução social, e aquele momento em que Lizzy Bennet recusa Darcy é absolutamente explosivo.

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O que você tem lido ultimamente?
Estou na metade da reedição de Ursula Parrott Ex-esposaque é tão moderno que é quase assustador. Quem diria que eles estavam tramando tudo isso na década de 1920? Adorei a última Elizabeth Strout, Conte-me tudo. Ela e Ann Patchett são minhas romancistas vivas favoritas. Também, As pessoas do casamento por Alison Espach. Leia. É tão inteligente e engraçado, quase um romance perfeito.

Existe algum livro que você deixou inacabado?
Cargas. Fiz uma cirurgia de substituição do joelho há dois meses e pensei que tudo que faria seria ler, mas, na verdade, fiquei tão impaciente que tudo que levei para o hospital foi jogado contra a parede. A vida é muito curta para ficar me perguntando por que alguém escreveu isso ou por que outra pessoa o recomendou, mas não sou ditatorial em relação à leitura. Enquanto crescia, conheci crianças que tinham pais que achavam que não deveriam ler Enid Blyton. Enid Blyton era minha alma gêmea e lembro-me de ter pensado: “Graças a Deus minha mãe não tem essas ideias extravagantes”.



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